Jawaban:

Penyakit Kelainan Darah

Kesehatan Mata

Kesehatan THT

Kesehatan Otak dan Saraf

Penyakit Infeksi

Kesehatan Pencernaan

Kesehatan Seksual

Home

Penyakit Kelainan Darah

Hemofilia

Penyebab Hemofilia, Gangguan yang Menyebabkan Darah Sukar Membeku

Foto Penulis

Ditulis oleh Shylma Na'imah Diperbarui 16/11/2020Ditinjau secara medis oleh dr. Mikhael Yosia, BMedSci, PGCert, DTM&H.

Penyebab Hemofilia, Gangguan yang Menyebabkan Darah Sukar Membeku

Hemofilia adalah penyakit gangguan pembekuan darah yang menyebabkan darah tidak dapat membeku dengan sempurna. Ketika seseorang menderita hemofilia, perdarahan yang terjadi di tubuhnya akan berlangsung lebih lama dari kondisi normal. Apa yang menjadi penyebab penyakit hemofilia? Simak ulasannya berikut ini.

Mutasi genetik, penyebab utama hemofilia

Kromosom

Pada dasarnya, hemofilia adalah penyakit yang disebabkan oleh adanya mutasi genetik. Gen yang bermutasi biasanya berbeda-beda, tergantung pada jenis hemofilia yang diderita.

Pada hemofilia tipe A, gen yang mengalami mutasi adalah F8. Sementara itu, gen F9 yang bermutasi adalah pemicu hemofilia tipe B.

Gen F8 berperan dalam membuat protein yang disebut dengan faktor pembekuan VIII. Sementara itu, gen F9 berperan dalam produksi faktor pembekuan IX. Faktor pembekuan adalah protein yang bekerja dalam proses pembekuan darah.

Ketika ada luka, protein-protein tersebut yang akan melindungi tubuh dengan menggumpalkan perdarahan. Dengan begitu, pembuluh darah yang rusak akan terlindungi dan tubuh tidak kehilangan terlalu banyak darah.

Gen F8 atau F9 bermutasi memicu produksi faktor pembekuan VIII atau IX yang tidak normal, bahkan jumlahnya berkurang banyak. Faktor pembekuan yang terlalu sedikit tentu berakibat pada buruknya kemampuan pembekuan darah. Akhirnya, darah gagal membeku dengan sempurna ketika terjadi perdarahan.

Bagaimana hemofilia diturunkan dari orangtua?

pengaruh genetik terhadap wajah bayi

Penyebab utama penyakit hemofilia adalah mutasi genetik, dan hal ini biasanya bersifat keturunan. Mutasi genetik ini hanya terjadi di kromosom seks X.

Setiap manusia terlahir dengan 2 kromosom seks. Masing-masing kromosom diturunkan dari ayah dan ibunya. Anak perempuan mendapatkan dua kromosom X (XX), masing-masing dari ibu dan ayahnya. Sementara anak laki-laki (XY) akan memiliki kromosom X dari ibunya dan kromosom Y dari ayahnya.

Dilansir dari situs Hemophilia of Georgia, kebanyakan perempuan yang terlahir dengan mutasi genetik umumnya tidak menunjukkan tanda atau gejala hemofilia. Perempuan yang tidak memiliki gejala ini biasanya disebut sebagai carrier atau pembawa gen yang bermutasi. Seorang carrier belum tentu memiliki penyakit hemofilia.

Contohnya, seorang perempuan terlahir dengan kromosom X dari ibunya yang tidak mengandung gen bermasalah. Namun, dia mendapatkan kromosom X dari ayahnya yang mengidap hemofilia.

Anak perempuan tersebut tidak akan menderita hemofilia karena gen normal dari ibunya jauh lebih dominan dibanding dengan gen yang bermasalah dari ayahnya. Maka, anak perempuan tersebut hanya akan menjadi carrier dari gen yang berpotensi menjadi penyebab hemofilia.

Akan tetapi, perempuan tersebut memiliki kemungkinan mewariskan gen yang bermutasi pada anaknya kelak. Peluang anaknya akan menjadi carrier atau justru mengidap hemofilia akan tergantung jenis kelamin anaknya nanti.

Pada dasarnya, terdapat 4 kunci utama yang menjelaskan risiko seorang anak terlahir dengan hemofilia, yaitu:

Anak laki-laki yang terlahir dari ayah dengan hemofilia, tidak akan mengidap hemofilia

Anak perempuan yang terlahir dari ayah dengan hemofilia, akan menjadi carrier

Jika seorang carrier memiliki anak laki-laki, peluang anak laki-laki tersebut untuk mengalami hemofilia adalah 50%

Jika seorang carrier memiliki anak perempuan, peluang anak perempuan tersebut untuk menjadi carrier adalah 50%

Oleh karena penyakit hemofilia memengaruhi kromosom X saja, dan laki-laki hanya memiliki 1 kromosom X, umumnya laki-laki tidak menjadi carrier atau pembawa sifat. Berbeda dengan perempuan yang memiliki dua kromosom X, sehingga berpeluang untuk normal, carrier, atau memiliki hemofilia.

Penjelasan:

seperti itu ringkas sj kata yg penting