Dari orang tua yang keduanya normal, lahir anak perempuan thalasemia

Berikut ini adalah pertanyaan dari ReghiAntonio3044 pada mata pelajaran Biologi untuk jenjang Sekolah Menengah Pertama

Dari orang tua yang keduanya normal, lahir anak perempuan thalasemia mayor. Genotip kedua orang tuanya adalah

Jawaban dan Penjelasan

Berikut ini adalah pilihan jawaban terbaik dari pertanyaan diatas.

Thalassemia merupakan penyakit menurun dengan gangguan atau ketidakmampuan memproduksi hemoglobin dan eritrosit. Thalasemia merupakan jenis penyakit yang dapat diturunkan karena terpaut pasa autosom. Thalasemia disebabkan oleh gen dominan yang bersifat letal pada thalasemia mayor (ThTh). Pembawa sifat thalasemia disebut dengan thalasemia minor (Thth).

Pembahasan

Thalasemia adalah kelainan genetik yang disebabkan rendahnya kemampuan pembentukkan hemoglobin. Hal ini dapat terjadi karena gangguan salah satu rantai globin. Thalasemia menyebabkan kemampuan eritrosit dalam mengangkut oksigen menjadi rendah sehingga menyebabkan anemia. Thalasemia dapat dibedakan menjadi thalasemia mayor dan thalasemia minor. Thalasemia mayor (ThTh) biasanya menyebabkan kematian, sedangkan thalasemia minor (Thth) tidak terlalu parah. Adapun individu normal ditentukan oleh genotip (thth).

Dari orang tua yang keduanya normal, lahir anak perempuan thalasemia mayor. Dari peristiwa tersebut dapat diketahui bahwa anak perempuan tersebut mendapat gen thalasemia (Th) dari kedua orang tuanya sehingga anak perempuan tersebut bergenotip ThTh yang menyebabkan thalasemia mayor. Oleh karena itu orang tua perempuan tersebut bergenotip heterozygot/thalasemia minor (Thth).

Hal tersebut dapat dibuktikan pada bagan berikut:

Parental: thalasemia minor x thalasemia monor

Genotip: Thth x Thth

Gamet: Th dan th x Th dan th

Filial:

1 ThTh = thalasemia mayor

2 Thth = thalasemia minor

1 thth = normal

Perbandingan keturunannya adalah:

Thalasemia mayor : thalasemia minor : normal = 1 : 2 : 1

Dari hasil tersebut maka terbukti bahwa keturunan dari kedua orang tua tersebut ada yang menderita thalasemia mayor.

Pewarisan sifat adalah sifat genetik yang dimiliki oleh suatu organism akan diturunkan kepada keturunannya. Penyakit keturunan pada genetika dibedakan menjadi 2, yaitu:

Penyakit menurun yang terpaut kromosom seks.
Penyakit menurun yang terpaut kromosom autosom.

A. Penyakit Menurun Yang Terpaut Kromosom seks.

1. Hemofilia

Hemofilia adalah salah satu penyakit keturunan yang terlaut pada kromosom X. Penyakit ini ditandai dengan faktor kekurangan pembekuan darah. Hal ini menyebabkan seseorang yang menderita penyakit hemofilia ketika mengalami luka darahnya akan sulit/sukar membeku.

2. Buta warna

Buta warna adalah suatu kelainan yang disebabkan ketidakmampuan sel-sel kerucut mata untuk menangkap suatu spektrum warna tertentu yang disebabkan oleh faktor genetis dimana terpaut pada kromosom X.

3. Hypertrichosis

Hypertrichosis (juga disebut sindrom Ambras) adalah jumlah pertumbuhan rambut yang abnormal pada tubuh. kasus ekstensif hipertrikosis secara umum disebut sindrom manusia serigala. Kelainan ini disebabkan karena gen terpaut pada kromosom Y sehingga hanya terjadi pada laki-laki.

B. Penyakit menurun yang terpaut kromosom autosom.

1. Albino

Albino adalah kelainan yang disebabkan karena tidak terbentuknya pigmen melanin pada kulit sehingga penderita berwarna putih. Kelainan ini disebabkan karena gen yang terpaut di kromosom autosom yang bersifat resesif (aa).

2. Polidaktili

Polidaktili adalah suatu kelainan yang diwariskan gen autosomal dominan (PP atau Pp) sehingga penderita akan mendapatkan tambahan jari pada satu atau dua tangannya dan atau pada kakinya.

3. Fenilketonuria (FKU)

Fenilketonuria adalah gangguan desakan autosomal genetis yang bersifat resesif (ii) sehingga kekurangan enzim fenilalanina hidroksilase ( PAH ). Hal ini dapat menyebabkan gangguan perkembangan otak sehingga penderita menjadi keterbelakangan mental.

4. Phenylthiocarbamida (PTC).

Phenylthiocarbamida (PTC) yaitu senyawa kimia yang rasanya pahit. Sebagian besar orang dapat merasakan rasa pahit PTC disebut pengecap atau taster, sedangkan lainnya tidak dapat merasakan pahit disebut nontaster atau buta kecap. Kelainan ini disebabkan karena gen terlaut pada autosom yang bersifat resesif (tt).