Jawaban:

Kelainan yang dapat terjadi karena pewarisan autosom resesif yaitu :

• Cyctik fibrosis

• Anemia sel sabit

• Galaktosemia

• Albino

• Thalasemia

Fenilketonuria  

Kelainan yang dapat terjadi karena pewarisan autosom dominan yaitu :

• Akondroplasia

• Brakidaktil

• Huntington

• Polidaktil  

Pembahasan

Sifat dominan dan resesif pada gen dapat mempengaruh pewarisan sifat pada anak.

Gen merupakan bagian kromosom yang mengendalikan sifat genetik suatu makhluk hidup yang dapat diwariskan pada keturunannya. Gen merupakan materi hereditas yang menentukan sifat suatu individu. Genotipe merupakan susunan dan komposisi gen pada setiap makhluk hidup, sifat genotipe ini berbeda antara individu satu dengan yang lain.  

Gen dinyatakan dengan simbol huruf kapital yang artinya gen bersifat dominan, misalnya M (merah), sedangkan huruf kecil menyatakan gen bersifat resesif, misalnya m (putih). Gen selalu berpasangan misalnya MM, Mm atau mm. Gen yang sama jenisnya disebut homozigot, contohnya MM atau mm. Sedangkan gen yang berbeda jenisnya disebut heterozigot, contohnya Mm. Jika gen dominan bersama-sama dengan gen resesif, maka sifat yang akan diturunkan adalah sifat yang dibawa oleh gen dominan, sedangkan sifat yang dibawa oleh gen resesif tidak muncul.  

Pewarisan gen autosomal merupakan pewarisan yang terpaut kromosom tubuh, jadi tidak terpaut kromosom seks. Sehingga pewarisan sifat ini hanya akan terjadi pada individu homozigot yang memiliki alel dominan (mm). Sedangkan kelainan yang bersifat dominan dapat terjadi pada individu heterozigot (Mm) dan atau homozigot dominan (MM).

Berikut beberapa penyakit yang terpaut alel resesif autosom :

• Cyctik fibrosis : penyakit ini ditandai dengan tidak adanya protein yang membantu transport ion klorida melalui membran plasma. Sehingga seksresi lendir terlalu berlebihan hingga mempengaruhi kerja  pankreas, salularan pernapasan, kelenjar keringan, dan lainnya

• Anemia sel sabit : atau sicklemia, dimana bentuk eritrosit seperti bulan sabit, sehingga tidak bisa mengedarkan oksigen dengan sempurna ke seluruh bagian tubuh.  

• Galaktosemia : terjadi karena tubuh tidak dapat menggunakan galaktosa (berupa laktosa dari ASI) karena tidak dihasilkannya ezim pemecah laktosa. Penyakit ini dapat menyebabkan keruwsakan mata, hati, dan otak.  
• Albino : tubuh tidak mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk merubah asam amino tirosin menjadi beta-3,4-dihidroksipheylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin. Thalasemia : penyakit yang ditandai dengan adanya kelainan pembentukan hemoglobin sehingga jumlah sel darah merah sedikit. Serta bentuk sel darahnya abnormal dan ukurannya kecil.  
• Fenilketonuria : merupakan kondisi kekurangan enzim fenilalanin hidroksilase. Enzim tersebut berfungsi untuk mengubah asam amino fenilalanin menjadi tirosin. Sehingga tubuh penderitanya kelebihan fenilalanin.

Kelainan yang dapat terjadi karena pewarisan autosom dominan yaitu :

• Akondroplasia : merupakan kelainan yang terjadi karena pembentukan komponen tulang rawan yang tidak sempurna. Hal ini menyebabkan penderita akan tumbuh dewasa dengan kaki dan lengan yang tidak normal (pendek) dan tinggi tubuh kurang dari 1 meter atau biasa disebut kelainan berupa kekerdilan tubuh.

• Brakidaktil : merupakan kelainan yang ditandai dengan jari tangan atau kaki yang memendek karena terjadinya pemendekan ruans tulang jari.

• Huntington : merupakan kelainan yang terjadi karena adanya degenerasi sistem saraf yang tidak dapat di sembuhkan. Kelainan ini menyebabkan pergerakan tubuh penderita yang abnormal dan terganggu.

• Polidaktil : merupakan kondisi ketika jumlah jari tangan atau kaki berjumlah lebih dari 10. Kondisi ini disebabkan genotip polidaktili yang berbentuk PP atau Pp, sedangkan normalnya berbentuk pp.  

Pelajari lebih lanjut  

1. Materi tentang pengertian pewarisan sifat yomemimo.com/tugas/3502604  

2. Materi tentang hal yang menentukan pewarisan sifat yomemimo.com/tugas/1161677  

-----------------------------

Detil jawaban  

Kelas: XII SMA

Mapel: Biologi

Bab: Pola Hereditas

Kode: 12.4.5

Kata Kunci: gen dominan dan resesif, Penurunan Sifat, Pewarisan Sifat, Hereditas