Hemofili adalah kelainan pada seseorang dimana darah sukar membeku. Hemofili merupakan penyakit menurun yang terpaut pada kromosom X dengan gen resesif. Pada wanita hemofili dapat menyebabkan letal (kematian). Adapun pada pria hemofili tidak menyebabkan letal (kematian).

Pembahasan

Hemofili disebabkan oleh faktor genetis dimana terpaut pada kromosom X. Maka pada pria dan wanita memiliki kemungkinan yang berbeda. Genotip hemofili pada pria dan wanita sebagai berikut:

Pada wanita:

XX = normal

XXh = normal (carier/pembawa)

XhXh = hemofili

Pada pria:

XY = normal

XhY = buta warna

Seorang laki-laki yang menderita hemofilia menikah dengan perempuan carrier hemofilia. Dari hasil pernikahannya, mereka dikaruniai 4 orang anak, 2 anak laki-laki, dan 2 anak perempuan.

Genotip individu pada perkawinan di atas lebih jelasnya dapat dilihat bagan berikut:

Parental 1: laki-laki hemofilia  x  wanita karier hemofilia

Genotip: XhY  x  XXh

Gamet: Xh dan Y  x  X dan X h

Filial 1:

XXh = wanita normal carier

XhXh = wanita hemofilia (letal)

XY = pria normal

XhY = pria hemofilia

Salah satu anak laki-lakinya menikah dengan perempuan carrier hemofilia, kemudian memiliki satu anak perempuan yang hemofilia (meninggal saat dalam kandungan). Dari perkawinan tersebut diketahui anak perempuannya ada yang menderita hemofilia, berarti perempuan tersebut mendapatkan gen hemofilia dari kedua orangtuanya. Oleh karena itu laki-laki tersebut (ayah) merupakan penderita hemofilia. Bagan persilangannya sebagai berikut:

Parental 2: laki-laki hemofilia  x  perempuan karier

Genotip: XhY  x  XXh

Gamet: Xh dan Y  x  X dan Xh

Filial 1:

XXh = wanita normal carier

XhXh = wanita hemofilia (letal)

XY = pria normal

XhY = pria hemofilia

Dari persilangan di atas maka persentase anak lainnya yang secara fenotipe normal adalah:

Anak normal (laki-laki normal + perempuan normal carrier) = 2/4 x 100% = 50 %

Adapun persentase untuk masing-masing jenis kelamin sebagai berikut:

Laki-laki normal (XY) = ½ x 100% = 50%

Perempuan normal (XX*) = ½ x 100% = 50%

Perlu diketahui bahwa untuk perempuan carrier secara fenotip adalah normal tetapi secara genotip individu tersebut adalah pembawa gen hemofili (carrier).

Pewarisan sifat adalah sifat genetik yang dimiliki oleh suatu organism akan diturunkan kepada keturunannya. Penyakit keturunan pada genetika dibedakan menjadi 2, yaitu:

• Penyakit menurun yang terpaut kromosom seks.
• Penyakit menurun yang terpaut kromosom autosom.

A. Penyakit Menurun Yang Terpaut Kromosom seks.

1. Hemofilia

Hemofilia adalah salah satu penyakit keturunan yang terlaut pada kromosom X. Penyakit ini ditandai dengan faktor kekurangan pembekuan darah. Hal ini menyebabkan seseorang yang menderita penyakit hemofilia ketika mengalami luka darahnya akan sulit/sukar membeku.

2. Buta warna

Buta warna adalah suatu kelainan yang disebabkan ketidakmampuan sel-sel kerucut mata untuk menangkap suatu spektrum warna tertentu yang disebabkan oleh faktor genetis dimana terpaut pada kromosom X.

3. Hypertrichosis

Hypertrichosis (juga disebut sindrom Ambras) adalah jumlah pertumbuhan rambut yang abnormal pada tubuh. kasus ekstensif hipertrikosis secara umum disebut sindrom manusia serigala. Kelainan ini disebabkan karena gen terpaut pada kromosom Y sehingga hanya terjadi pada laki-laki.

B. Penyakit menurun yang terpaut kromosom autosom.

1. Albino

Albino adalah kelainan yang disebabkan karena tidak terbentuknya pigmen melanin pada kulit sehingga penderita berwarna putih. Kelainan ini disebabkan karena gen yang terpaut di kromosom autosom yang bersifat resesif (aa).

2. Polidaktili

Polidaktili adalah suatu kelainan yang diwariskan gen autosomal dominan (PP atau Pp) sehingga penderita akan mendapatkan tambahan jari pada satu atau dua tangannya dan atau pada kakinya.

3. Fenilketonuria (FKU)

Fenilketonuria adalah gangguan desakan autosomal genetis yang bersifat resesif (ii) sehingga kekurangan enzim fenilalanina hidroksilase ( PAH ). Hal ini dapat menyebabkan gangguan perkembangan otak sehingga penderita menjadi keterbelakangan mental.

4. Phenylthiocarbamida (PTC).

Phenylthiocarbamida (PTC) yaitu senyawa kimia yang rasanya pahit. Sebagian besar orang dapat merasakan rasa pahit PTC disebut pengecap atau taster, sedangkan lainnya tidak dapat merasakan pahit disebut nontaster atau buta kecap. Kelainan ini disebabkan karena gen terlaut pada autosom yang bersifat resesif (tt).

Pelajari lebih lanjut

1. thalasemia: yomemimo.com/tugas/18851658

2. buta warna: yomemimo.com/tugas/18384104

3. botak: yomemimo.com/tugas/18386349

Detil jawaban

Kelas: 9

Mapel: Biologi

Bab: Pewarisan Sifat

Kode: 9.4.6

Kata kunci: buta warna, penurunan sifat, penyakit menurun