Kelainan ini terjadiketikakromosom X hilang sebagian atau seluruhnya (monosomi). Sindrom ini terjadi karena ovum normal berkromosom X dibuahi oleh spermatozoa hasil nondisjunction yang tidak mengandung kromosom seks (0).

Ciri-ciri sindrom Turner adalah berkelamin wanita, bertubuh pendek, ovarium dan payudara tidak berkembang, steril, bentuk leher bersayap, memiliki kelainan jantung, serta keterbelakangan mental. Dengan demikian,manusia yang memilikikromosom monosomiakan mengalamisindrom turner.