Penyakit menurun yang terpaut gonosom adalah penyakit yang diturunkan melalui gen pada kromosom seks (gonosom). Kromosom seks terdiri dari kromosom X dan Y, dan gen yang terletak pada kromosom ini akan diturunkan kepada anak laki-laki atau perempuan. Penyakit menurun yang terpaut gonosom biasanya menyerang anak laki-laki lebih sering dibandingkan anak perempuan, karena laki-laki hanya memiliki satu kromosom X sedangkan perempuan memiliki dua kromosom X. Contoh penyakit menurun yang terpaut gonosom adalah sindrom Down, sindrom Turner, dan sindrom Klinefelter.

Penyakit menurun yang terpaut autosom adalah penyakit yang diturunkan melalui gen pada kromosom non-seks (autosom). Kromosom non-seks terdiri dari 22 pasang kromosom yang sama pada pria maupun wanita, dan gen yang terletak pada kromosom ini akan diturunkan kepada anak laki-laki maupun perempuan.