Jawaban:

Penjelasan:

Fenilketonuria (PKU) adalah kelainan genetik yang ditandai dengan kekurangan atau kegagalan enzim fenilalanin hidroksilase, yang bertanggung jawab untuk mengubah asam amino fenilalanin menjadi asam amino lain yang disebut tirozin. Kekurangan enzim ini menyebabkan terakumulasi fenilalanin yang tinggi dalam tubuh, terutama di otak, yang dapat menyebabkan kerusakan otak dan gangguan perkembangan intelektual.

PKU adalah penyakit yang terjadi secara autosomal resesif, yang berarti bahwa seseorang harus memiliki dua alel mutan dari gen yang menyebabkan PKU untuk terkena penyakit ini. Orang tua yang hanya memiliki satu alel mutan dari gen tersebut tidak terkena PKU, tetapi mereka dapat menjadi pembawa dan menularkan alel mutan tersebut kepada anak-anak mereka. Jika kedua orang tua adalah pembawa alel mutan, maka setiap anak mereka memiliki 25% kemungkinan untuk terkena PKU.

Untuk mencegah kerusakan otak yang disebabkan oleh PKU, orang yang terdiagnosis dengan penyakit ini harus menjalani diet rendah fenilalanin seumur hidupnya. Diet ini menghindari makanan yang tinggi protein, seperti daging, susu, kacang-kacangan, dan tepung gandum, dan menggantikannya dengan makanan yang tinggi karbohidrat, seperti nasi, kentang, dan sayuran. Penanganan yang tepat dapat membantu mencegah atau mengurangi kerusakan otak dan meningkatkan prognosis jangka panjang orang yang terkena PKU.