1. Sindrom Down

Sindrom down terjadi ketika seseorang memiliki kelebihan pada kromosom nomor 21 (autosom). Penderita kelainan ini mengalami gejala-gejala seperti, kemunduran mental, tubuh pendek, cacat jantung, kerentanan terhadap infeksi saluran pernapasan, reaksi lamban, kekurangan pigmen, serta memiliki umur yang relatif pendek. Rumus kromosom sindrom down adalah 45A+XX/XY+21.

2. Sindrom Klinefelter

Sindrom Klinefelter terjadi pada orang yang memiliki satu kromosom lebih pada kromosom X. Hal ini menyebabkan penderita memiliki gonosom XXY. Sindrom klinefelter hanya dapat menyerang laki-laki dan mengakibatkan kurangnya produksi testosteron. Penderita juga mengalami gejala lain, seperti tinggi di atas rata-rata, pinggul besar, ginekomastia, testis kecil, dan masih banyak lagi. Rumus kromosom sindrom klinefelter adalah 44A+XXY.

3. Sindrom Edward

Sindrom edward terjadi jika jumlah kromosom ke-18 lebih banyak satu dari kondisi normal. Gejala yang muncul akibat kelainan autosom ini adalah bibir sumbing, bentuk dada dan kaki abnormal, mikrosefalus, mikrognatia, pertumbuhan lambat, dan mash banyak lagi. Sindrom edward memiliki rumus kromosom 45A+XY/XX+18.

4. Sindrom Patau

Sindrom patau merupakan kelainan yang terjadi akibat jumlah kromosom ke-13 yang lebih satu. Sindrom patau ditandai dengan bibir sumbing, kelainan pada otak dan saraf, gangguan pada sistem kemih, otot lemah, dan masih banyak lagi. Sindrom patau memiliki rumus kromosom 45A+XY/XX+13.

5. Sindrom Jacob

Sindorm jacob merupakan kelainan yang hanya terjadi pada laki-laki. Kelainan ini terjadi pada gonosom dan menyebabkan bertambahnya kromosom Y, sehingga menjadi XYY. Gejala yang tampak pada penderita sindrom jacob adalah gangguan pada sistem motorik, perkembangan lambat, otot lemah, emosi kurang stabil, makrodonsia, dan masih banyak lagi. Rumus kromosom sindrom jacob adalah 44A+XYY.