1 , Sindrom marfan

Pernah mendengar sindrom marfan? Ini adalah sindrom langka yang muncul dalam 1 dari 10 ribu hingga 200 ribu kelahiran. Sindrom marfan adalah kelainan jaringan ikat yang menyebabkan tulang tumbuh terlalu panjang dan membuat sendi jadi longgar. Penderita sindrom marfan cenderung memiliki tangan dan kaki yang panjang namun tipis.

Seorang penderita sindrom marfan biasanya memiliki sendi yang fleksibel dan mengalami skoliosis. Sindrom ini bisa berujung komplikasi serius yang melibatkan jantung dan aorta (arteri terbesar di tubuh manusia). Sejauh ini belum ada obat untuk menyembuhkan sindrom marfan.

2. Trimethylaminuria

Seseorang dengan mutasi genetik ini secara fisik tak berbeda jauh dari manusia kebanyakan. Namun, kamu baru menyadari jika kamu berdiri di sebelahnya. Yup, trimethylaminuria adalah mutasi genetik yang menyebabkan seseorang memiliki bau badan yang menyengat. That's why, mutasi ini punya nama lain fish odor syndrome.

Individu dengan trimethylaminuria dapat berbau seperti ikan busuk, telur busuk, sampah dan urine. Yang berbau menyengat bisa keringat, urine, napas dan sekresi tubuh lain. Sedihnya, penderita trimethylaminuria jadi kesulitan dalam bersosialisasi karena bau tubuhnya yang menyengat. Jangan jauhi mereka, ya!

3. Sindrom proteus

Sindrom proteus memiliki nama lain sindrom manusia gajah. Seseorang yang terkena sindrom ini biasanya memiliki organ dan jaringan yang tumbuh keluar dari proporsi tubuh normal. Yang terkena bisa bagian tulang, kulit dan jaringan lain. Tubuh penderita ini akan membesar di beberapa bagian dan terlihat tak seimbang, jelas laman Gizmodo.

Tanda-tanda gangguan ini biasanya baru muncul di usia 6-18 bulan setelah lahir. Sindrom ini dialami satu dari 1 juta orang dan tingkat keparahannya bervariasi dari satu individu ke individu lain. Gangguan ini merupakan hasil dari mutasi gen AKT1 yang mengatur pertumbuhan sel. Sel menjadi abnormal dan menyebabkan pertumbuhan berlebih.

Penjelasan:

semoga bermanfaat dan jadikan jawaban terbaik ya

follow Ig dewagedearimbawa_ tanyakan disana pertanyaan mu selanjutnya

Terimakasih