Jawaban:

Cystic fibrosis atau fibrosis kistik adalah penyakit keturunan yang menyebabkan lendir-lendir di dalam tubuh menjadi kental dan lengket. Cystic fibrosis bukanlah penyakit menular, tetapi justru penderitanya lebih rentan tertular infeksi bila berdekatan atau bersentuhan dengan penderita penyakit infeksi.

Dalam keadaan normal, lendir yang berperan sebagai pelumas di dalam tubuh bersifat cair dan licin. Pada penderita penyakit cystic fibrosis, terdapat kelainan pada gen yang mengatur aliran cairan dan garam di dalam sel.

cystic fibrosis-alodokter

Kelainan gen ini menyebabkan lendir menjadi lengket dan menghambat sejumlah saluran di dalam tubuh. Saluran pernapasan adalah salah satu di antaranya.

Gejala Cystic Fibrosis

Gejala cystic fibrosis dapat muncul setelah seseorang lahir atau baru muncul saat beranjak dewasa. Bahkan ada juga yang tidak mengalami gejala apa pun sampai dewasa.

Gejala yang dialami masing-masing penderita berbeda, tergantung saluran organ yang tersumbat dan tingkat keparahannya.

Gejala cystic fibrosis di saluran pernapasan

Lendir yang kental dan lengket dapat menyumbat saluran pernapasan, sehingga menyebabkan gejala fibrosis kistik yang berupa:

Hidung tersumbat

Batuk berdahak berkepanjangan

Cepat lelah saat beraktivitas

Mengi (bengek)

Sesak napas

Infeksi saluran pernapasan berulang

Gejala di saluran pernapasan ini dapat memburuk secara tiba-tiba selama beberapa hari atau minggu. Kondisi ini dinamakan eksaserbasi akut dari penyakit cystic fibrosis.

Gejala cystic fibrosis di saluran pencernaan

Akibat lendir yang menyumbat saluran yang membawa enzim pencernaan dari organ pankreas ke usus halus, tubuh penderita tidak dapat menyerap nutrisi dari makanan yang dikonsumsi. Hal ini menyebabkan timbulnya gejala berupa:

Tinja yang berminyak dan sangat bau

Pertumbuhan yang terhambat atau penurunan berat badan

Tidak buang air besar pada hari pertama setelah bayi lahir

Diare atau sembelit parah

Warna kulit menjadi kekuningan (jaundice)

Seseorang yang menderita cystic fibrosis juga memiliki keringat yang lebih asin daripada keringat pada umumnya. Gejala ini umumnya disadari oleh orang tua yang mengecup kening anaknya.

Kapan harus ke dokter

Seseorang perlu berkonsultasi dengan dokter jika memiliki gejala cystic fibrosis. Penyakit cystic fibrosis bisa timbul bahkan sejak hari pertama kehidupan bayi. Segera konsultasikan dengan dokter anak bila bayi tidak BAB dalam 24 jam pertama kehidupan.

Patuhi jadwal imunisasi anak Anda. Pada saat imunisasi, dokter anak juga akan melakukan pemeriksaan kesehatan secara menyeluruh terhadap anak Anda. Hal ini penting untuk mendeteksi lebih dini bila ada kelainan pada anak.

Penyakit cystic fibrosis merupakan penyakit yang menurun dalam keluarga. Jika memiliki anggota keluarga yang menderita cystic fibrosis, sebaiknya berkonsultasi dengan dokter mengenai kemungkinan Anda atau anak Anda terkena cystic fibrosis.

Untuk penderita fibrosis kistik sendiri, pastikan selalu kontrol kesehatan secara rutin dengan dokter agasr perkembangan penyakit selalu terpantau. Penderita juga perlu waspada dan segera pergi ke instalasi gawat darurat (IGD) rumah sakit jika mengalami sesak napas.

Penyebab Cystic Fibrosis

Cystic fibrosis disebabkan oleh perubahan gen yang berfungsi mengatur distribusi garam dalam tubuh manusia. Perubahan atau mutasi genetik akan membuat kadar garam di dalam keringat meningkat. Kondisi ini berdampak pada lendir di saluran pernapasan, pencernaan, dan sistem reproduksi menjadi kental dan lengket.

Mutasi gen pada penderita fibrosis kistik diturunkan dari kedua orang tua. Jika seorang anak menerima mutasi gen ini hanya dari salah satu orang tuanya, maka ia hanya menjadi carrier untuk penyakit cystic fibrosis. Seorang carrier tidak menderita cystic fibrosis, tetapi dapat menurunkan kelainan ini ke keturunannya.

Diagnosis Cystic Fibrosis

Tes untuk mendiagnosis cystic fibrosis adalah tes genetik (gen CFTR). Pemeriksaan genetik perlu dilakukan pada kondisi-kondisi di bawah ini:

Bayi yang terlahir dari orang tua yang menderita atau membawa gen cystic fibrosis. Pemeriksaan genetik melalui darah bayi akan dilakukan ketika bayi baru lahir atau ketika bayi menginjak usia 2 minggu.

Anak-anak dan orang dewasa yang mengalami sinusitis kronis, polip hidung, bronkiektasis, infeksi paru dan pankreatitis berulang, serta kemandulan.

Pasangan suami istri yang menderita atau seorang carier dari penyakit cystic fibrosis. Pemeriksaan genetik ini perlu dilakukan ketika pasangan suami istri tersebut ingin punya anak untuk melihat seberapa besar risiko anak untuk terkena fibrosis kistik.

Selain pemeriksaan gen, dokter juga dapat melakukan pemeriksaan darah dan keringat, untuk menilai protein IRT yang tinggi dalam darah dan kadar garam yang tinggi pada keringat penderita fibrosis kistik.